Močový měchýř, masivně paralelní sekvenování, bílé krvinky, Lancet & klinický výzkum

Nenechte si ujít přednášky vyzvaných řečníků. Výběr z toho nejlepšího, co se na poli vědy za uplynulý rok na 2. LF odehrálo, letos na Vědecké konferenci představí prof. Marek Babjuk, prof. Josef Veselka, dr. Petra Laššuthová a doc. Tomáš Kalina.


prof. MUDr. Marek Babjuk, CSc.

Aktuální pohled na léčbu nádorů močového měchýře

prof. MUDr. Marek Babjuk, CSc., Urologická klinika 2. LF UK a FN Motol

středa 26. 4. ve 12.20, Pelouchova posluchárna

Nádory močového měchýře představují jedno z nejčastějších nádorových onemocnění. Základním krokem je endoskopická operace, tzv. transuretrální resekce, která umožňuje odstranění nádorového ložiska, a současně i stanovení přesné diagnózy a lokálního rozsahu onemocnění. Tento výkon v poslední době prodělal řadu změn spojených s novými možnostmi zobrazení maligní tkáně i s novou technikou odstranění nádoru. U pacientů s vysokým rizikem recidivy doplňujeme intravezikální léčbu, která spočívá v aplikaci imunoterapie nebo chemoterapie do močového měchýře. U pokročilejších forem musíme sáhnout k radikální operaci, tzv. radikální cystektomii, případně v kombinaci s léčbou systémovou.

 

prof. MUDr. Josef Veselka, CSc.

Deset důvodů, proč mít rád klinický výzkum, i když ho zatím neznám

prof. MUDr. Josef Veselka, CSc., Kardiologická klinika 2. LF UK a FN Motol

středa 26. 4. ve 14.30, Pelouchova posluchárna

Je celá řada důvodů, proč se v nejlepších nemocnicích světa provádí klinický výzkum, a nikdo si nedovede představit, že by tomu mělo být jinak. České prostředí tomu prozatím tolik nakloněno není a podobně jako v jiných aspektech života se ocitáme mnoho let za nejvyspělejšími státy světa. Jeden důvod podporující klinický výzkum je dominantní – ten, kdo se výzkumu trvale věnuje, má zároveň i větší předpoklady stát se lepším klinickým lékařem. A to už by mohlo stát mladým lékařům za úvahu. Přednáška bude pojednávat i o publikační cestě autora od časopisu Československé zdravotnictví (1990) až po Lancet (2017). Na závěr se autor bude věnovat profesionálním preferencím současné generace mediků.

 

MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.

Využití genomických metod v diagnostice dědičných neurologických onemocnění

MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D., Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol

čtvrtek 27. 4. ve 12.05, Pelouchova posluchárna

Masivně paralelní sekvenování umožňuje objasňování příčin těžkých dětských epilepsií. Již třetím rokem vyšetřujeme v rámci projektu na 2. LF UK a FNM pacienty s těžkou dětskou epilepsií a epileptickou encefalopatií pomocí masivně paralelního sekvenování panelu více než 100 kauzálních genů. Dosud bylo vyšetřeno více než 150 pacientů a u 43 z nich byla objasněna příčina onemocnění nálezem kauzálních mutací, většinou v genech pro proteiny s funkcemi iontových kanálů mozkových neuronů. Zjistili jsme, že nejvyšší pravděpodobnost objasnění příčiny je u pacientů s velmi časným začátkem záchvatů do šesti týdnů věku.  Na rozdíl od řady jiných monogenních onemocnění jde u těžkých epilepsií ve většině případů o dominantní, de novo vzniklé mutace – nepřítomné ani u jednoho z rodičů. Objasnění příčiny těžké epilepsie u dítěte má nejen zásadní význam pro genetickou prognózu, ale může mít i zásadní přínos pro terapii u pacienta. Vybraní pacienti, u kterých cílené vyšetření panelu genů neobjasní příčinu, jsou následně zařazeni k celoexomovému sekvenování.

 

doc. MUDr. Tomáš Kalina, Ph.D.

Celebrity mezi bílými krvinkami

doc. MUDr. Tomáš Kalina, Ph.D., Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol

čtvrtek 27. 4. ve 14.00, Pelouchova posluchárna

V krevním řečišti zdravého člověka cirkuluje přes 30 miliard bílých krvinek několika základních druhů. Krvetvorbu je možné obnovit při transplantaci kmenových buněk krvetvorby podáním tzv. kmenových buněk v množstvích 4.5 x 10e6 na kg příjemce. Tyto buňky tedy tvoří okolo 1 % buněk kostní dřeně, v periferní krvi zdravého člověka jsou pod běžným limitem detekce. Podobně antigen specifické T-lymfocyty tvoří obvykle méně než jedno promile cirkulujících T-buněk, a přesto jsou schopny plné obrany organizmu před rozvinutím infekčního onemocnění. V přednášce se budu zabývat možnostmi detekce řídkých buněk v periferní krvi či v kostní dřeni. Představím význam detekce jednotlivých buněk pomocí průtokové cytometrie pro pacienty s poruchami krvetvorby a s primární i sekundární imunodeficiencí.

Vydáno: 15. 4. 2017 / Odpovědná osoba: Mgr. Ing. Tereza Kůstková